ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ -ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΕΣ

ΣΥΝΑΙΝΕΣΗ  ΚΑΤΕΥΘΥΝΤΗΡΙΕΣ  ΓΡΑΜΜΕΣ ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΙΣ ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ  ΔΟΚΙΜΕΣ  ΓΙΑ ΤΟΝ  ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟ  ΚΑΡΚΙΝΟ  ΤΟΥ  ΜΑΣΤΟΥ.                                                     Σύμφωνα με εκτιμήσεις του Εθνικού Ινστιτούτου Καρκίνου για το 2018, περισσότερες από 266.000 νέες περιπτώσεις διηθητικού καρκίνου του μαστού θα διαγνωσθούν στις Ηνωμένες Πολιτείες και περισσότεροι από 40.000 ασθενείς θα πεθάνουν από τη νόσο. Περίπου το 10% των καρκίνων του μαστού σχετίζονται με μια παθογόνο γενετική μετάλλαξη μια παραλλαγή σε ένα από τα πολλά διαφορετικά γονίδια.Περισσότερο από το 50% των παθογόνων παραλλαγών της γενετικής γραμμής είναι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. 
Η χρήση γενετικών εξετάσεων για τον εντοπισμό ασθενών που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού επιτρέπει στους ασθενείς να λάβουν μέτρα για τη μείωση του κινδύνου αυτού. Υπάρχουν αρκετές στρατηγικές διαχείρισης κινδύνου για άτομα με αυξημένο κίνδυνο (π.χ. χημειοπροφύλαξη μαζί με ενισχυμένο έλεγχο, χειρουργικές επεμβάσεις μείωσης κινδύνου).Δυστυχώς, στην τρέχουσα κατάσταση της ιατρικής πρακτικής, ένας σημαντικός αριθμός παθογόνων μεταλλάξεων παραμένει μη ανιχνευόμενος και μη διαγνωσμένος. Αυτά είναι σε μεγάλο βαθμό γυναίκες με μεταλλάξεις "μέτριας διείσδυσης", αλλά ακόμη και γυναίκες με BRCA1 ή 2 μεταλλάξεις. Υπάρχει μια ανεκπλήρωτη πρόκληση για βελτίωση της ταυτοποίησης και διάγνωσης των ασθενών που έχουν κληρονομήσει αυξημένο κίνδυνο ζωής καρκίνου του μαστού.                                                 Ακριβώς επειδή αναγνωρίζεται μια κληρονομική παθογόνος μετάλλαξη που προδιαθέτει σε καρκίνο του μαστού δεν σημαίνει ότι ενδείκνυται η μαστεκτομή μείωσης του κινδύνου. Μαστεκτομή μείωσης κινδύνου μπορεί να ληφθεί υπόψη στα BRCA1, BRCA2, PTEN και TP53. Η εξέταση μπορεί επίσης να είναι κατάλληλη για ασθενείς με μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια όταν συνδυάζονται με ένα σημαντικό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού. Ασθενείς με παθογόνες παραλλαγές BRCA1 ή BRCA2 θα πρέπει να εξετάσουν τη μείωση του κινδύνου  με αμφοτερόπλευρη  σαλπιγγοωοθηκεκτομή μετά από τεκνοποίηση  ή μεταξύ των ηλικιών των 35 ετών 40 για τη μείωση του κινδύνου καρκίνου των ωοθηκών . Οι γυναίκες με BRCA1 θα πρέπει να εξετάσουν την σαλπιγγοωοθηκεκτομή μεταξύ των ηλικιών 35 και 40, ενώ οι φορείς BRCA2 θα πρέπει να το εξετάσουν  μεταξύ των ηλικιών 40 και 45. Η προφυλακτική σαλπιγγοωοθηκεκτομή σε προεμμηνοπαυσιακές γυναίκες με παθογόνες παραλλαγές BRCA2 έχει επίσης αποδειχθεί ότι μειώνει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού κατά περίπου 50% Υπάρχει επίσης μείωση του κινδύνου καρκίνου του μαστού από RRSO σε ασθενείς με BRCA1 αλλά σε μικρότερο βαθμό. ΣΥΝΕΧΕΙΑ.  
https://www.breastsurgeons.org/docs/statements/Consensus-Guideline-on-Ge...